Williams syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager en lang række symptomer og læringsproblemer. Børn med dette syndrom kan have problemer med deres hjerte, blodkar, nyrer og andre organer. Deres næse, mund og andre ansigtsgenstande kan være unikke. De har nogle gange svært ved at lære.

Børn med Williams syndrom bliver nødt til at se mange læger i hele deres liv. Men med den rigtige behandling kan de blive sunde og gøre det godt i skolen.

Årsager

Børn med Williams syndrom fødes uden bestemte gener. De symptomer, de har, afhænger af de gener, de mangler. For eksempel kan nogen, der er født uden et gen, der hedder ELN, have problemer med hjertet og blodkaret.

Genererne mangler sædvanligvis i sæd eller æg, før de møder op for at danne barnet. I et lille antal tilfælde arver babyer den genetiske deletion fra en forælder med tilstanden, men det er som regel en tilfældig lidelse i generne.

Symptomer

Williams syndrom kan forårsage symptomer i forskellige dele af kroppen, såsom ansigt, hjerte og andre organer. Det kan også påvirke et barns evne til at lære.

Fortsatte

Ansigtstræk

Børn med Williams syndrom har unikke ansigtsfunktioner, der kan omfatte:

• Bred pande
• Næsebroen er fladt ud
• Kort næse med et stort spids
• Bred mund med fulde læber
• Lille hage
• Små, bredt adskilte tænder
• Manglende eller skæve tænder
• Ujævne øjne
• Folder over øjnene
• Hvidstjerne mønster omkring iris eller farvet del af øjet
• Langt ansigt og hals (i voksenalderen)

Hjerte og blod fartøjer

Mange med Williams syndrom har problemer med deres hjerte og blodkar.

• Aorta, hovedarterien, der bærer blod fra hjertet til resten af ​​kroppen, kan indsnævres.
• De pulmonale arterier, der bærer blod fra hjertet til lungerne, kan også indsnævres.
• Højt blodtryk er almindeligt.

Smalle arterier må ikke lade så meget iltrige blod nå hjertet og kroppen. Højt blodtryk og nedsat blodgennemstrømning kan skade hjertet.

Vækstproblemer

Børn født med Williams syndrom kan være meget små. De kan have problemer med at spise, og måske ikke gå i vægt eller vokse så hurtigt som andre børn.

Som voksne er de ofte kortere end de fleste mennesker.

Fortsatte

Personlighed

Børn med Williams syndrom kan være ivrige, men de har også en tendens til at være meget venlige og udadvendte.

Læringsproblemer

Læringsproblemer er almindelige hos børn med Williams syndrom. De spænder fra mild til svær. Børn er langsommere at gå, snakke og få nye færdigheder i forhold til andre børn, deres alder. De kan have en lindringsforstyrrelse som opmærksomhedssvigt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

På den anden side har mange børn med Williams syndrom meget gode minder og lærer nye ting hurtigt. De har en tendens til at tale og læse godt og har ofte musikalsk talent.

Andre mulige symptomer

• Bøjet rygsøjle, kaldet skoliose
• Øreinfektioner
• Tidlig pubertet
• fremsyn
• Brok
• Høje niveauer af calcium i blodet
• Høj stemme
• Fælles- og knogleproblemer
• Nyreproblemer
• Urinvejsinfektioner

Diagnose

Williams syndrom er normalt diagnosticeret, før et barn er 4 år gammel. Din læge vil lave en eksamen og spørge om din familiemedicinske historie. Derefter vil lægen søge ansigtstræk som en opadvendt næse, bred pande og små tænder. Et elektrokardiogram (EKG) eller ultralyd kan tjekke for hjerteproblemer.

Fortsatte

En urinblære og nyrer kan kontrollere for urinvejsforhold.

Dit barn kan få en blodprøve kaldet FISH eller fluorescens in situ hybridisering for at se om nogen gener mangler. De fleste mennesker med Williams syndrom vil ikke have ELN genet.

Fordi disse problemer kan udvikle sig over tid, vil lægerne gerne se dit barn regelmæssigt.

Behandling

Mange forskellige omsorgspersoner kan være involveret i at tage vare på dit barn, herunder a:

• Kardiolog - en læge der behandler hjerteproblemer
• Endokrinolog - en læge, der behandler hormonproblemer
• Gastroenterolog - en læge, der behandler gastrointestinale problemer
• Oftalmolog - en læge, der behandler øjenproblemer
• Psykolog
• Tale- og sprogterapeut
• Fysioterapeut

Nogle af de behandlinger, dit barn måtte have brug for:

• En diæt, der er lav i calcium og D-vitamin, bringer høje calciumniveauer i blodet ned
• Medicin til at sænke blodtrykket
• Specialundervisning, herunder tale- og sprogterapi
• Fysisk terapi
• Kirurgi for at løse et blodkar eller hjerteproblem

Dit barn kan også have brug for behandlinger for andre symptomer.

Fortsatte

Lever med Williams syndrom

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at lære din families risiko for Williams syndrom. Dette kan være nyttigt, hvis du planlægger at have børn.

Williams syndrom kan ikke helbredes, men behandlinger kan hjælpe med symptomer og læringsproblemer.

Hvert barn med Williams syndrom er anderledes. Nogle kan føre et meget normalt liv. Andre har mere alvorlige helbred og læringsproblemer. De kan have brug for livslang lægehjælp.

Ressourcer

For at lære mere om Williams syndrom, få hjælp fra en organisation, der specialiserer sig i sjældne lidelser.