Cilia er små strukturer, som kan have stor indflydelse på dit helbred. De er som små "fingre" (du kan kun se dem gennem et mikroskop), der strækker sig fra dine celler. Cilia hjælper dine celler til at bevæge sig, hvilket hjælper din krop med at udføre vigtige job som vejrtrækning og reproduktion.

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk lidelse, hvor cilia ikke fungerer ordentligt.

Omkring 1 ud af 15.000 mennesker rundt om i verden har det.

Hvordan påvirker det mit krop?

PCD forårsager hovedsageligt problemer i dit åndedrætssystem. Cilia der er ansvarlig for at rydde slim og bakterier fra dine luftveje. Hvis de ikke virker som de skulle, kan du ikke slippe af med infektioner. Dette kan forårsage en række problemer, herunder:

• Åndedrætsbesvær (hos nyfødte)
• Konstant nasal overbelastning, infektioner og hoste
• Bronchiectasis, hvilket betyder skade på bronchi (veje mellem din luftrør og lunger)
• Hyppige øreinfektioner, især hos børn
• Permanent lungeskader

Cilia begynder at arbejde i din krop lige før fødslen. I livmoderen er de involveret i, hvordan dine organer er arrangeret. Omkring halvdelen af ​​de mennesker, der har PCD, har en tilstand, som læger kalder "situs inversus."Det får dine indre organer til at blive omvendt.

Fortsatte

En tilstand kaldet "situs ambiguus" eller "heterotaxy" er til stede i 12% af mennesker, der har PCD. Det involverer også misarrangerede organer - nemlig dit hjerte, lever, tarm og milt.

PCD kan også påvirke din fertilitet. Hvis cilia og flagella (haler) af sæd ikke virker, kan de ikke komme til, hvor de skal gå. Ca. halvdelen af ​​mænd med PCD er ufrugtbare. Hos kvinder kan cilia i æggelederne ikke være i stand til at skubbe et æg i livmoderen.

Hvad forårsager det?

PCD er en genetisk tilstand forårsaget af en mutation (ændring) i et hvilket som helst af 32 gener, som forskere har identificeret (hidtil). Det er hvad der er kendt som en "autosomal recessiv lidelse." Det betyder at du får et muteret gen fra hver forælder, og at begge forældre er bærere af tilstanden, men ikke har nogen symptomer på det.

Fordi PCD er genetisk, er der intet du kan gøre for at mindske dine chancer for at få det.

Fortsatte

Hvordan ved jeg, om jeg har det?

Det mest oplagte tegn er konstante luftvejsinfektioner fra fødslen. Men PCD er ofte savnet eller forvekslet med noget andet. Det er ofte forvirret med astma.

Din læge vil først se efter tegn på, hvad der kaldes "kronisk syndopulmonal sygdom." Dette påvirker dine bihuler, ører og lunger. Så kontrollerer han for at se om du har omvendte eller omorganiserede organer. Hvis du har PCD, vil dine niveauer af nasal nitrogenoxid være meget lav. Det er en gas, du indånder fra din næse og mund.

Din læge kan også bruge en genetisk test for at se, om du har PCD. Men det kan være vanskelig, fordi der er en række gener, der muligvis kunne forårsage fejlen. Og der er mere end en mulig mutation på et hvilket som helst af disse gener.

Din læge vil kun diagnosticere PCD, hvis du har et "positivt" testresultat sammen med symptomerne. Bemærk, at en negativ genetisk test ikke betyder dig gør ikke har PCD.

Fortsatte

Hvad er behandlingen?

Din læge vil behandle dine større symptomer og finde ud af, hvor meget skade PCD har gjort i din krop. Der er ingen kur mod PCD, men der er behandlinger. Din læge kan:

• Nøje overvåge din lungefunktion og hurtigt kontrollere alle infektioner, normalt med antibiotika.
• Sørg for, at dine luftveje er så klare som muligt.
• Sørg for at du er aktiv på vacciner, især for influenza og kighoste (kikhoste).
• Tilpas dig med ørerør, hvis du har kroniske øreinfektioner.
• Gør kirurgi, hvis du har medfødt hjertesygdom forårsaget af heterotakse.
• Arranger dig for at få talebehandling og høreapparater, hvis det er nødvendigt.
• Udfør bihuleoperation.