Batten sygdom er en sjælden gruppe af nervesystemet lidelser kaldet neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), der bliver værre over tid. Det starter normalt i barndommen mellem 5 og 10 år. Der er forskellige former for sygdommen, men alle er dødelige, normalt ved de sene teenagere eller tyverne. Skaden skyldes opbygningen af ​​fedtstoffer, kaldet lipopigmenter, i hjernens celler, centralnervesystemet og nethinden i øjet.

Ud af hver 100.000 babyer født i USA, anslås det, at omkring to til fire har denne sygdom, der er gået ned gennem familier. Da det er genetisk, kan det påvirke mere end én person i samme familie. Begge forældre skal være bærere af genet for at kunne aflevere det. Hver enkelt af deres børn har en i fire chance for at få det.

Symptomer

Over tid ødelægger Batten-sygdommen hjernen og nervesystemet. Der er fire hovedtyper af denne tilstand. Disse er deres almindelige symptomer:

• kramper
• Ændringer i personlighed og adfærd
• demens
• Tal og motoriske færdigheder, der bliver værre over tid

Der er fire hovedtyper af Batten-sygdom. Typen bestemmer alderen, når symptomer opstår, og hvor hurtigt de udvikler sig.

Fortsatte

Typerne

Oprindeligt henviste lægerne kun til en form for NCL som Batten-sygdom, men nu henviser navnet til gruppen af ​​lidelser. Af de fire hovedtyper forårsager de tre, der påvirker børn, blindhed.

Medfødt NCL påvirker babyer og kan få dem til at blive født med anfald og unormalt små hoveder (mikrocefali). Det er meget sjældent og resulterer ofte i døden kort efter, at en baby er født.

Infantil NCL (INCL) vises normalt mellem 6 måneder og 2 år. Det kan også forårsage microcephaly, samt skarpe sammentrækninger (jerks) i musklerne. De fleste børn med INCL dør inden de bliver 5 år gamle.

Sent Infantile NCL (LINCL) typisk starter mellem 2 og 4 år med symptomer som anfald, der ikke bliver bedre med medicin. Det omfatter tabet af muskel koordination. LINCL er normalt dødelig, når et barn er 8 til 12 år.

Voksen NCL (ANCL) begynder før 40 år. Personer, der har det, har kortere levetid, men dødsaldoen kan variere fra person til person. Symptomerne på ANCL er mildere, og de har tendens til at udvikle sig langsommere. Denne form for sygdommen resulterer ikke i blindhed.

Fortsatte

Diagnose og test

Batten sygdom er ofte misdiagnosed, fordi det er sjældent, og mange forhold deler nogle af de samme symptomer. Da synstab er et af de tidligste tegn på sygdommen, kan øjenlæger være de første til at mistanke om et problem. Flere prøver og tests kan være nødvendige, før din læge gør en diagnose. Læger henvender ofte børn til neurologer, hvis de tror, ​​at de har brug for flere tests.

Der er forskellige typer af tests, en neurolog kan bruge til at diagnosticere Batten-sygdom:

Vævsprøver eller øjenprøve: Ved at undersøge vævsprøver under et mikroskop kan læger søge efter opbygning af visse former for indskud. Nogle gange kan læger se disse indskud bare ved at se på et barns øjne. Da aflejringer opbygges over tid, kan de forårsage at rosa og orange cirkler udvikler sig. Dette kaldes en "tyrens øje".

Blod- eller urintest: Læger kan søge bestemte former for abnormiteter i blod- og urinprøver, som kan indikere Batten-sygdom.

Fortsatte

Elektroencefalogram (EEG): Dette er en test, der indebærer at lægge patches på hovedbunden for at registrere hjernens elektriske strømme og lede efter anfald.

Imaging test: CT (computertomografi) scanninger eller MRI'er (magnetisk resonansbilleddannelse) kan hjælpe en læge med at se, om der er visse ændringer i hjernen, der angiver Batten-sygdom.

DNA test : Hvis du ved, at medlemmer af din familie har Batten-sygdom, kan du få en DNA-test for at bekræfte en diagnose.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kendt behandling for nogen form for Batten-sygdom. Symptomer som anfald kan forbedres med visse lægemidler. Andre symptomer og problemer kan behandles også. Nogle mennesker med Batten-sygdom får fysisk eller ergoterapi til at hjælpe dem med at fungere. Forskere fortsætter med at undersøge mulige behandlinger og terapier.