Skør knoglesygdom er en livslang genetisk lidelse, der får dine knogler til at bryde meget let, normalt uden nogen form for skade, som fra et fald. Din læge kan også kalde det osteogenese imperfecta.

Det påvirker begge køn og alle løb lige.

Der er ingen kur mod sprød knoglesygdom, men din læge kan behandle det.

Årsager

Skør knoglesygdom er gået ned gennem familier eller arvet. Det skyldes en defekt i et gen, der formodes at lave et stof kaldet kollagen. Kollagen er et protein i din krop, der danner og styrker knoglerne. Hvis du ikke har nok af det, bliver dine knogler meget svage og vil bryde let.

De fleste børn med sprød knoglesygdom får dette gen fra kun en forælder, men det er muligt at få det fra begge. Nogle gange arver et barn ikke genet fra begge forældre, men genmutationen udvikler sig alene.

Symptomer

Det vigtigste symptom på sprød knoglesygdom er brudte knogler. De bryder meget let. Dit barn kan have en knoglebrud under en blebyskift, eller endda når den bliver burped. Nogen med tilstanden kan kun have få brudte knogler i livet, eller måske have hundreder af dem. Nogle gange er babyer født med brud eller får dem, mens de vokser i deres mors livmoder. Andre gange forekommer symptomerne ikke før teenårene eller senere.

Fortsatte

Generelle symptomer på sprød knoglesygdom kan være mild eller meget alvorlig. De omfatter:

• Brokkede knogler (brud)
• Blødning og let blå mærkning (hyppige næseblødninger eller kraftig blødning efter en skade)
• Blå farve i den hvide del af øjnene
• Bøjning af benene
• Åndedrætsproblemer
• Skøre, misfarvede tænder
• Bøjet rygsøjle, kaldet skoliose
• Følelse meget træt
• Hud, der er let at gøre ondt
• Høretab, der begynder i tidlig voksenalder
• Kan ikke stå på varme temperaturer
• Løse led
• Kort højde
• Svage muskler og væv

Læger grupperer sprød knoglesygdom i typer, baseret på symptomer og antallet af brud. De mest almindelige typer af skør knoglesygdom er:

Mild

• Få tegn på tilstanden
• Lidt eller ingen knogleredformitet
• Antal brudte knogler fra få til mange
• Højde er normalt ikke påvirket
• Kan have for tidligt høretab
• Broken knogler falder efter puberteten
• Gennemsnitlig forventet levetid

Moderat til svær

• Øget antal og hyppighed af brudte knogler
• Børn kan fødes med mange knækkede knogler, en ustabil hals eller blød kranium
• Problemer med lange knogler bliver langsomt værre
• Kort højde
• Unormalt formet rygsøjle og ribbe bur
• Kan have et dusin til flere hundrede knækkede knogler i løbet af livet
• Må ikke være i stand til at bevæge sig og kan have brug for en motoriseret kørestol
• Alvorlige vejrtrækningsproblemer kan føre til tidlig død

Dødbringende

• Babyer dør normalt i livmoderen eller kort efter fødslen
• Alvorlige brud og vejrtrækninger forårsager dødsfald kort efter fødslen

Fortsatte

Diagnose

Hvis din baby er født med knæede knogler, kan lægen diagnosticere tilstanden med en fysisk eksamen.

Din læge vil undersøge dit barn og stille spørgsmål om din familie og sygehistorie.

Blod- og urintest vil udelukke andre sundhedsmæssige forhold, der kan forårsage svage knogler som rickets.

Genetisk test kan bekræfte sprød knoglesygdom. Genetiske tests kan også fortælle om du eller dine familiemedlemmer bærer genet.

Behandling

Der er ingen kur mod sprød knoglesygdom, men behandling kan lindre symptomer, forhindre brud på knogler og maksimere bevægelsen.

Alvorlige former for sygdommen kan påvirke formen på ribbeholderen og rygsøjlen, hvilket kan føre til livstruende vejrtrækningsproblemer. Nogle mennesker må muligvis være på ilt.

Men i mange andre tilfælde lever mennesker med denne tilstand et sundt, produktivt liv med regelmæssig overvågning og den rigtige behandling.

Denne behandling kan omfatte:

• Splinter og støber til knækkede knogler
• Bøjler til svage ben, ankler, knæ og håndled
• Fysisk terapi for at styrke kroppen og forbedre bevægelsen
• Medicin til at gøre knoglerne stærkere
• Kirurgi til implantatstænger i arme eller ben
• Særligt tandarbejde, som kroner, til sprøde tænder

Andre ting, der kunne være nyttige:

• Prøv at opretholde en sund vægt. For meget vægt tilføjer stress til knoglerne.
• Tal med lægen eller fysioterapeuten om en sikker øvelsesrutine.
• Spis en kost rig på D-vitamin og calcium. Men høje doser af disse kosttilskud anbefales ikke.
• Undgå alkohol, eller drik det kun lejlighedsvis.
• Skær ned på koffein.
• Diskuter brugen af ​​steroid medicin med din læge. Disse lægemidler reducerer knogletætheden.
• Lad være med at ryge. Undgå brugte røg.