Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Diagnosticering af cystisk fibrose hos et ufødt barn er mulig gennem genetisk testning. National Institutes of Health anbefaler, at genetisk test for cystisk fibrose tilbydes alle forventede par eller dem, der stadig planlægger en graviditet, især hvis de har en familiehistorie af sygdommen.

Hver stat viser nu nyfødte til cystisk fibrose. Blodprøvning vil vise, om dit barns bugspytkirtel fungerer som det skal.

Et barn, der udviser dårlig vækst og har gentaget lunge- eller sinusinfektioner eller begge, bør testes for cystisk fibrose. Standard testen for cystisk fibrose er den kvantitative svovlchlorid test eller "svedtest", som måler mængden af ​​salt i sveden. Fordi nyfødte ikke sveder, kan en immunoreaktiv trypsinogen test (IRT) anvendes i stedet. Denne test indebærer tegning af blod og søger et specifikt protein kaldet trypsinogen. En positiv IRT-test kan bekræftes på et senere tidspunkt med genetisk test eller en svedtest.

Andre værktøjer, der hjælper med diagnosen, omfatter røntgenstråler og lungefunktionstest, som kan vise lungeproblemer, der er almindelige ved cystisk fibrose. Test af afføring prøver kan vise fordøjelsesproblemer.

Fortsatte

Hvad er behandlingerne for cystisk fibrose?

Behandling for cystisk fibrose fokuserer på både lungesundhed og fordøjelse.

Behandling af lungeproblemer
Lægerne vil fokusere på at forhindre lungeinfektioner. Daglig brystet fysioterapi (CPT), også kendt som percussion og postural dræning, hjælper med at løsne slim i lungerne og hjælper med hoste. Under CPT sættes personen i en position, der hjælper med dræning, og så bliver alle områder af lungerne "percussed" ved at klappe på personens ryg med en cupped hånd. Familiemedlemmer kan udføre CPT på små børn, mens ældre børn og unge voksne kan lære at gøre det selv. CPT udføres normalt to gange om dagen, selvom det kan gøres hyppigere, når personen har en aktiv lungeinfektion. Behandlinger, der bruger vibrerende veste, bruges også i vid udstrækning og synes at være bedre hos mange børn, selvom de er dyre.

Regelmæssig motion hjælper også med at løsne og flytte sekretioner og opretholde lunge- og hjertefunktion.

Antibiotika er afgørende for behandling af lungeinfektioner med cystisk fibrose.

Slimfortyndende lægemidler hjælper en person med at hoste slim i lungerne.

Fortsatte

Antiinflammatoriske lægemidler hjælper med at nedsætte inflammation i lungerne.

Behandling af fordøjelsesproblemer
Folk med CF skal spise en velafbalanceret, højt kalorieindhold, højprotein kost. Deres nedsatte absorption af næringsstoffer betyder ofte, at de som børn skal have op til 150% af de anbefalede daglige kvoter for at imødekomme deres vækstbehov. Multivitaminer og kosttilskud af vitaminerne A, D, E og K er også vigtige. For at hjælpe fordøjelsen skal personer med cystisk fibrose tage pankreas enzymer før hvert måltid og snack og ekstra enzymer til at fordøje fedtfattige fødevarer. Dem med svære fordøjelsesproblemer kan have brug for supplerende tilførsler med specialiserede, kalorieformige formler enten med et fodringsrør eller i sjældne tilfælde gennem en vene.

Genterapi
Genterapi angriber årsagen til cystisk fibrose frem for blot at behandle symptomerne. En spændende ny udvikling, Kalydeco (generisk navn: ivacaftor), et lægemiddel, der er rettet mod den underliggende genetiske mutation, der forårsager cystisk fibrose, viser løfte. Fire procent af dem med sygdommen - ca. 1.200 mennesker i USA - har den specifikke genfejl, som Kalydeco behandler. Lægemidlet er godkendt til personer over 6 år.

transplantationer
Nogle patienter med cystisk fibrose har haft lungetransplantater for at erstatte svigtende lunger.

Fortsatte

Hvordan kan jeg forhindre cystisk fibrose?

Hvis begge forældre er bærere af cystisk fibrosegenet, kan de ønske at overveje deres chancer for at have et barn med cystisk fibrose. Genetisk afprøvning af det ufødte barn til cystisk fibrose kan foretages i livmoderen, men kræver at tage væske- eller vævsprøver fra livmoderen (amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning). Når et barn er født, er der ingen tilgængelige behandlinger, der kan forhindre, at cystisk fibrose udvikler sig.