Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjælden tilstand. Børn, der har det, er født med deformerede ører, øjenlåg, kindben og kæbben. Der er ingen kur, men kirurgi kan gøre en stor forskel. Betingelsen er forårsaget af et unormalt gen, som påvirker hvordan ansigtet dannes. Høretab er almindeligt.

TCS påvirker omkring en ud af hver 50.000 babyer født. TCS er altid genetisk, men er normalt ikke arvet.

For omkring 60% af de børn, der får det, bærer ingen af ​​moderne genet. For dem er chancerne for at sende det videre til et andet barn ret lave.

I de øvrige 40% af tilfældene får barnet det fra en forælder. Chancerne for at overføre det sammen med hver graviditet er 50%.

Tegn og problemer

De fysiske tegn på TCS varierer fra barn til barn. Nogle har meget milde tilfælde, der er svært at se. For andre er det ret alvorligt. Tegn kan omfatte:

• Flad, nedsænket eller trist se til ansigtet
• For-små kindben
• Øjne der skrånede ned
• Manglende øjenlågsvæv
• Hak i det nederste øjenlåg
• Cleft gane (en åbning i mundtaket)
• Unormal luftvej
• Lille over- og underkæbe og hage
• Misshapen eller manglende ører
• Hudvækst foran øret

Denne tilstand kan gøre det svært at trække vejret, sove, spise og høre. Problemer med tænder og tørre øjne kan føre til infektioner.

Livet kan være svært for folk med TCS. Deformiteterne kan føre til problemer i familie og sociale forhold. Rådgivning og møde med en terapeut kan være gode ideer som dit barn vokser.

Har mit barn trækker Collins syndrom?

Lægen vil undersøge din baby efter fødslen. Nogle gange er det alt, hvad der kræves for at diagnosticere TCS. Lægen ønsker måske at tage røntgenbilleder eller andre billeder. Disse kan vise ting som en ekstra lille kæbe eller øreproblemer, der er svære at se. Nogle symptomer på Treacher Collins syndrom er som andre betingelser. Derfor vil lægen være sikker på det.

Genetiske tests kan vise genændringer, der kan have forårsaget din baby's TCS. Det første skridt er at tale med en genetisk rådgiver, som vil forklare testen, og hvorfor du måske, eller måske ikke, vil have det. Din læge kan hjælpe dig med dette.

Fortsatte

Sådan behandles Treacher Collins syndrom

TCS kan ikke helbredes. Og ingen behandling er bedst for alle, der har det. Det skyldes, at hver sag er anderledes. Det afhænger af de problemer, dit barn har, eller måske har i fremtiden. Hvis din baby har TCS, vil du gerne have hørelsen kontrolleret.

Deformerede knogler i ansigtet kan også gøre det svært for dit barn at trække vejret og spise. Hvis din nyfødte har disse problemer, vil din læge få råd. Din baby måtte have brug for et rør for at hjælpe hende med at trække vejret.

Mange operationer kan forbedre eller løse problemerne. Tal med din læge om, hvad der er bedst for dit barn, og hvad er den bedste tid til at tage sig af det.

Mulige operationer, dit barn måtte have brug for:

• Næsekirurgi for at åbne en blokeret luftvej
• Mundkirurgi for en spaltet gane
• Reparation af øjet
• Reparation af øjenlåg
• Reparation af næsen
• Reparation af kindbenet
• Reparation af kæbebenet
• Kirurgi for at rekonstruere ørerne

Disse kræver en kirurg, der er specialist i operationer på ansigt og hoved.

Andre former for behandling involverer ikke kirurgi - høreapparater samt tale- og sprogprogrammer. Du vil muligvis blive med i en støttegruppe for familier med børn, der har TCS eller andre fødselsdefekter. Din læge eller hospital kan hjælpe dig med at finde en.

Hvis din baby har denne betingelse, vil du gerne gøre alt for at gøre livet lettere. Deformiteter i ansigtet kan være en reel udfordring, men der er meget information og support til rådighed for at hjælpe dig med at tage vare på dit barn.