Hvis dit barn har ATR-X syndrom, betyder det at han har en betingelse, der vil sætte alvorlige grænser for, hvor godt han kan lære, begrunde og kommunikere. Det er en sjælden lidelse, der er gået ned gennem din familie.

Der er ingen kur, men tal med din læge om tidlige interventionsprogrammer, der kan hjælpe dit barn med at opnå sit eget potentiale. Og nå ud til familie og venner for at få den følelsesmæssige backing, du har brug for. Din læge kan også have forslag til supportgrupper, hvor du kan mødes med andre forældre, der står over for de samme udfordringer.

Hvad forårsager det?

ATR-X syndrom er forårsaget af ændringer, kendt som mutationer, i et gen, der hedder ATRX, der er overført fra moder til barn.

ATRX-genet spiller en rolle i et barns udvikling. Enhver defekt kan føre til ændringer, der forårsager intellektuelle handicap og andre symptomer på sygdommen.

ATR-X syndrom rammer næsten kun drenge. Kvinder kan være bærere af lidelsen, men de har næsten aldrig symptomer.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne varierer fra person til person. Mange af dem kan du bemærke, når dit barn er et spædbarn. Andre problemer kan ikke dukke op, før dit barn bliver ældre.

Nogle almindelige symptomer er:

Intellektuel handicap. Det betyder, at dit barn kan:

• Lær langsomt
• Har det svært at lade andre vide, hvad han vil eller har brug for
• Har problemer med at spise eller blive klædt på egen hånd
• Find det svært at huske ting
• Ikke kunne forstå resultaterne af hans handlinger
• Har problemer med at løse problemer

Alvorlige forsinkelser i tale og gang. De fleste mennesker med ATR-X syndrom taler eller signerer aldrig mere end få ord.

Forstyrrelsen forårsager også svag muskel tone. Det forsinker motoriske færdigheder, som at sidde, stå og gå. Nogle lærer aldrig at gå alene.

Unike ansigtsegenskaber. Disse omfatter:

• Bredt adskilte øjne
• Lille næse med opadvendte næsebor
• Low-set ører
• Overlæbe, der er formet som en opadvendt "V"
• Læbe der stikker lidt ud

Unormale kønsorganer. I nogle tilfælde må testikler ikke flytte ned i pungen, eller åbningen af ​​urinvejen kan være ude af sted.

Andre symptomer kan omfatte:

• Hovedstørrelse, der er meget mindre end normalt
• Kortere højde
• Tegn på en blodforstyrrelse kaldet alfa-thalassæmi

Fortsatte

Hvordan er det diagnosticeret?

Læger kan mistanke om ATR-X syndrom, når et barn er født eller tidligt i livet, baseret på hans symptomer. De kan se unikke ansigtsgenstande, for eksempel eller mærke tegn på udviklingsforsinkelse.

For at diagnosticere lidelsen kan din læge bestille bestemte blodprøver eller lave en gentest for at lede efter det muterede ATRX-gen.

Hvordan behandles det?

Der er ingen tilgang til alle størrelser, der passer til behandling af ATR-X-syndrom. Din læge vil komme med en plan for at klare sygdommen, der er baseret på dit barns symptomer og hvor alvorlige de er.

Det er sandsynligt, at dit barn bliver nødt til at se en række sundhedspersonale, herunder en taleterapeut og ortopæd. De vil oprette en behandlingsplan, der retter sig mod eventuelle specifikke problemer. Din læge vil også overvåge, hvordan dit barn vokser og udvikler sig. Spørg ham, hvordan du kan finde ud af om specialundervisningstjenester.

Der vil være mange udfordringer, men du behøver ikke at møde dem alene. Tjek med organisationer, der kan give dig oplysninger om dit barns tilstand og sætte dig i kontakt med supportgrupper. Nogle steder at starte er hjemmesider for grupper som American Association for Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) og informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme (GARD).