Tay-Sachs sygdom er en sjælden, dødelig lidelse, der oftest diagnosticeres hos spædbørn omkring 6 måneder.

Der er ingen kur mod sygdommen, men videnskabsmænd har en god ide om, hvad der forårsager det, hvordan det forværres, og hvordan man bruger genetisk test til at skærm for det tidligt i graviditeten.

Forskere arbejder på at gøre fremskridt i genterapi eller knoglemarvstransplantationer, som de håber vil muliggøre behandling af Tay-Sachs i fremtiden.

Hvad forårsager Tay-Sachs?

Fejl i et gen kaldet HEXA forårsager Tay-Sachs. (Du kan tænke på gener som "kodning", som dine forældre videregiver til dig. Gener er i dine celler, og de sætter din krops træk - alt fra din øjenfarve og blodtype til dit køn.)

De fleste mennesker har to sunde versioner af dette HEXA gen, som giver instruktioner til din krop om at lave et enzym (en type protein) kendt som Hex-A. Dette enzym forhindrer opbygningen af ​​et fedtstof, der kaldes GM2 gangliosid, i hjernen og rygmarven.

Nogle mennesker har kun en normal kopi af genet, og de gør stadig nok Hex-A-protein til at holde hjernen og rygmarven sund. Men babyer født med Tay-Sachs sygdom arvede en muteret kopi af genet fra begge forældre, så de laver ikke noget Hex-A protein. Dette gør dem til at blive så syge.

Over tid bygger GM2 gangliosid op i deres nervesystem og begynder at forårsage skade.

Symptomer

En baby født med Tay-Sachs vokser normalt indtil 3 til 6 måneder.

Omkring dette tidspunkt kan forældrene bemærke, at deres barns udvikling begynder at bremse og musklerne svækkes. Gradvist forårsager sygdommen flere symptomer hos babyer, herunder:

• Et tab af motoriske færdigheder som omdrejning, siddende og gennemsøgning
• En meget stærk reaktion på højt lyde
• Fejl ved at fokusere på objekter eller følge dem med deres øjne
• Kirsebærrøde pletter, som kan identificeres med øjenundersøgelse, i øjnene

Ved 2 år er de fleste børn med Tay-Sachs begyndt at få mere alvorlige problemer. De kan omfatte:

• Slukning og vejrtrækningsproblemer, der bliver værre
• kramper
• Tab af mental funktion, hørelse og syn
• Lammelse

Tidligere alder 3, er der få synlige ændringer i børn med Tay-Sachs, men nervesystemet fortsætter med at gå ned ad bakke, hvilket ofte fører til døden ved alder 5.

Fortsatte

Forvaltning af Tay-Sachs

Der er ingen kur mod denne sygdom. Men der er måder at håndtere symptomer og gøre livet lettere for børn med Tay-Sachs og deres familier.

Nogle af de specialister, behandlinger og programmer, du måske overvejer, omfatter:

• Sprogsprogpatologer. De kan tilbyde måder at hjælpe din baby med at holde suge-svelg refleksen gå så godt som hjælpe dig med at finde ud af, hvornår det er på tide at overveje et fodringsrør til din lille.
• Neurologer. Disse specialister kan hjælpe dig med at klare din babys anfald med medicin.
• Åndedræts sundhed. Specialister som børnelæger og pulmonologer (læger, der behandler lunger og åndedrætsbesvær) kan anbefale måder for forældre at reducere risikoen for lungeinfektioner i deres barn.
• Spil og stimulering. Du kan hjælpe dit barn med at interagere med verden gennem musik, dufte og teksturer.
• Massage. De kan slappe af din baby.
• Palliativ og hospice pleje. Disse programmer hjælper med at styre livskvaliteten for børn med Tay-Sachs og deres familier.

Hvem får Tay-Sachs?

Sygdommen er yderst sjælden. I den almindelige befolkning påvirkes kun ca. 1 ud af hver 112.000 levendefødte.

Enhver kan være en bærer af en HEXA-mutation, hvilket betyder, at de kun har en defekt kopi af HEXA-genet.

Imidlertid er chancen for at arve sygdommen højere i visse grupper på grund af en højere bærehastighed. Omkring 1 ud af hvert 27 jødiske folk i USA er en transportør. Ikke-jødiske franske canadiere, der bor tæt på St. Lawrence-floden i Canada og i Cajun-fællesskabet i Louisiana, har også en højere forekomst af Tay-Sachs.

Hvis begge forældre er bærere af Tay-Sachs sygdom, er der en 25% chance for, at ethvert barn de har, vil få sygdommen.

Kan det forhindres?

Du kan få en blodprøve, der analyserer dine gener eller niveauerne af Hex-A-proteinet i dit blod for at fortælle om du er bærer.

Hvis to personer, der planlægger at få børn til at finde ud af, at de begge er luftfartsselskaber, kan en genetisk rådgiver hjælpe dem med at gennemgå mulighederne for at sænke chancerne for at have en baby med Tay-Sachs.

Fortsatte

Tay-Sachs senere i livet

Der er en endnu sjældnere type Tay-Sachs kaldet "sen start" eller "voksen start". Det kan være svært at diagnosticere.

Som den version af sygdommen, der påvirker spædbørn, er Tay-Sachs, der starter senere i livet, forårsaget af HEXA-genmutationer. Symptomer kan begynde at komme overalt fra teenårene til voksenalderen.

Tidlige symptomer inkluderer ofte klodsighed, problemer med balancering og muskelsvaghed i benene. Mennesker med det kan også have psykiske problemer.

Med denne form for sygdommen varierer forventet levealder og sværhedsgraden af ​​symptomer fra sag til sag. Sen-onset Tay-Sachs forkorter ikke altid levetiden.