Twins studie undersøger genens rolle i sygdom

Anonim

Af Dennis Thompson

HealthDay Reporter

MONDAY, Jan. 14, 2019 (HealthDay News) - To af hver fem almindelige sygdomme er i det mindste delvist påvirket af en persons genetik, den største amerikanske undersøgelse af tvillinger, der nogensinde er udført.

Næsten 40 procent af 560 forskellige sygdomme har en genetisk komponent, mens 25 procent er drevet af miljøfaktorer delt af tvillinger, der vokser op i samme husstand, rapporterede forskerne.

Hjerneforstyrrelser blev stærkest påvirket af genetik, undersøgerne fandt, med fire af fem kognitive sygdomme, der havde en genetisk komponent.

På den anden side var øjensygdomme og luftvejssygdomme mest sandsynligt påvirket af det miljø, hvor tvillinger blev rejst, viste resultaterne.

Denne rapport kan fungere som en køreplan for folk, der er interesseret i at studere årsagerne til nogen af ​​de 560 sygdomme, som undersøgerne vurderede, sagde leadforsker Chirag Lakhani, en postdoktorale forsker ved Harvard Medical School.

Det kan være dyrt og tidskrævende at udføre undersøgelser, der indeholder en fuld genetisk analyse ("genotype") af deltagere, sagde Lakhani. Forskere kan springe over dette trin for sygdomme, der klart ikke er påvirket af genetik.

"Måske er denne sygdom ikke værd at vores investering til genotype, hvis du ser inden for en tvillingstudie, er den genetiske rolle lav," sagde Lakhani. "Måske er det ikke værd at se på en bestemt befolkning."

Til denne undersøgelse brugte Lakhani og hans kolleger en forsikringsskadesdatabase fra Aetna, der omfattede næsten 45 millioner patientjournaler.

Forskerne identificerede mere end 56.000 tvillinger og mere end 724.000 par søskende. Alle patienter havde været i forsikringsdatabasen i mindst tre år, og de to par varierede i alderen fra nyfødte til 24 år.

Holdet spores søskendes sundhed ved hjælp af forsikringsdokumenter med fokus på et sæt af 560 sygdomme, der ikke er sjældne og påvirker både mænd og kvinder, sagde Lakhani.

Twin undersøgelser er værdifulde, fordi de samme tvillinger deler 100 procent af deres genetik, mens fraternal tvillinger og søskende deler omkring halvdelen af ​​deres genetik, siger seniorforsker Chirag Patel, assistent professor i biomedicinsk informatik på Harvard Medical School.

Sygdomme, der har tendens til at slå identiske tvillingpar i højere grad end brorlige tvillinger eller søskende, er sandsynligvis påvirket af genetikken, sagde Lakhani. Sygdomme, der opstår i søskendepar, uanset om de er tvillinger, har tendens til at blive stærkt påvirket af miljømæssige faktorer.

Genetik spillede i det mindste en vis rolle i omkring 40 procent af de undersøgte sygdomme, fastslog forskerne.

Forskerne brugte også postnumre i databasen til at vurdere indflydelsen af ​​miljøfaktorer, som socioøkonomisk status, klimaforhold og luftkvalitet på sygdommen hos søskende.

Resultaterne viste, at ca. 25 procent af sygdommene var påvirket af socioøkonomisk status, 20 procent blev påvirket af temperaturændringer og 6 procent påvirket af luftkvalitet.

Alvorlig fedme var sundhedsproblemet stærkest relateret til socioøkonomisk status, hvilket gav et vigtigt spørgsmål om, hvor vigtigt en persons livsstil sammenlignes med deres genetik, når det kommer til at bære overskydende vægt, siger forfatterne for undersøgelsen.

Analysen efterlod en stor sygdom, der ikke blev forklaret af enten genetik eller miljø, hvilket Patel fandt "lidt overraskende".

Der er to mulige forklaringer til disse ukontrollerbare sygdomme, sagde Patel.

Den ene er, at en tvilling måske har haft en anden miljømæssig eksponering end den anden, der ikke kunne være blevet fanget af forsikringsdatabasen - for eksempel fulgte en tvilling en særlig diæt eller var udsat for noget toksin.

"Den anden forklaring kunne være ren tilfældighed," sagde Patel.

Resultaterne blev offentliggjort 14. januar i tidsskriftet Naturgenetik.

En faktor, som denne undersøgelse ikke kunne tage i betragtning, var epigenetik - miljøets evne til at påvirke, hvordan gener udtrykker sig, siger dr. Andrew Feinberg, direktør for Center for Epigenetik på Johns Hopkins University i Baltimore.

"Det betyder, at der er meget skjult miljøbidrag til sygdom, som folk savner," sagde Feinberg.

Undersøgelsen fokuserede også på børn og unge, hvilket betyder, at genetiske faktorer er mere tilbøjelige til at opføre sig i flere sygdomme, da de ikke har levet længe nok til at se kumulative effekter af langsigtede miljømæssige eksponeringer, tilføjede Dr. David Flannery, direktør af telegenetik og digital genetik på Cleveland Clinic's Genomic Medicine Institute.