Hvad er arvelig angioødem?

Arvelig angioødem er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager hævelse under huden og formen af ​​tarm og lunger. Det kan ske i forskellige dele af din krop.

Du er født med arvelig angioødem (HAE). Selvom du altid har det, hjælper behandling dig med at klare det.

Der har været store forbedringer i behandlingen, og forskerne fortsætter med at søge nye løsninger.

Symptomer opstår oftest første gang i barndommen og bliver værre i teenageårene. Mange mennesker ved ikke, at HAE forårsager deres hævelse, indtil de er voksne.

Med denne sygdom er et bestemt protein i din krop ikke i balance. Dette får små blodkar til at skubbe væske ind i nærliggende områder af din krop. Det fører til pludselig hævelse.

Hvor har du det på din krop, hvor ofte møderne sker, og hvor stærke de er forskellige for alle. Angrebene kan komme og gå samt flytte til forskellige steder i samme kamp. Hævelsen går typisk væk alene, men kan også opstå som en livstruende begivenhed.

Din hals kan svulme. Det kan afskære dine luftveje og kunne være dødbringende. Så hvis du ved, du har HAE, og du føler dig som sådan, ring 911 med det samme.

Hyppigheden af ​​angreb kan variere. Du kan have angreb så ofte som hver 1 til 2 uger eller 1 til 2 om året, og de kan være svært at klare.

Årsager

Et problem med et gen, der gør et blodprotein kaldet C1-hæmmer, forårsager ofte HAE. I de fleste tilfælde har du ikke nok af dette protein. I andre har du normale niveauer, men det virker ikke rigtigt.

For den mest almindelige form for HAE, hvis en af ​​dine forældre har HAE, har du en 50% ændring af at have det også. Men nogle gange sker genændringen af ​​ukendte årsager. Hvis du har det ødelagte gen, kan du videregive det til dine børn.

Symptomer

Det vigtigste symptom er hævelse. Du får ikke kløe eller elveblest, som folk ofte får med allergiske reaktioner. En kamp kan vare 2 til 5 dage.

Fortsatte

Det kan ske i forskellige dele af kroppen:

• Mund eller hals
• Hænder
• Feet
• ansigt
• Kønsorganer
• Bug

Hævelse i halsen er det farligste symptom.

Puffiness i fødder og hænder kan være smertefuldt og gøre det svært at gå om dit daglige liv.

Hævelse i din mave kan forårsage:

• Ekstrem smerte
• Kvalme
• Opkastning
• Diarré

Du kan mærke advarselsskilte, før hævelse begynder. Disse kan omfatte:

• Ekstrem træthed
• Muskel ache
• prikken
• Hovedpine
• Mavesmerter
• hæshed
• Humørsvingninger

triggers

Selv om du måske ikke kan fortælle, hvad dine udløsere er, er de almindelige:

• Stress eller angst
• Mindre skade eller operation
• Sygdomme som forkølelse eller influenza
• Fysiske aktiviteter som f.eks. At skrive, hamre eller skubbe en plæneklipper
• Medicin, herunder nogle, der anvendes til forhøjet blodtryk og kongestiv hjertesvigt

Kvinder kan bemærke en forskel i antallet eller skarpheden af ​​angreb, når de:

• Har deres periode
• Er gravid For nogle kvinder sker det ikke så ofte, når de er gravid, men så kommer angrebene tilbage efter fødslen.
• Brug prævention eller hormonbehandling med østrogen. Kvinder siger normalt, at de har flere og værre angreb, mens de er på disse lægemidler.

Får en diagnose

Hvis du har haft symptomer på HAE, kan din læge spørge:

• Hvilke ændringer har du bemærket?
• Hvor har du haft hævelse? Hvor ofte?
• Har du haft noget i dit ansigt, nakke, tunge eller hals?
• Har du bemærket nogen ændringer, der sker før hævelse begynder?
• Har du haft maveproblemer eller maveoperation?
• Har nogen i din familie problemer med hævelse?
• Har du eller nogen i din familie været blevet behandlet for allergi?

Den rigtige diagnose er nøglen. Nogle gange behandles folk for allergier, når det virkelig er HAE, der forårsager deres hævelse. Antihistaminer og kortikosteroider, der behandler allergi, fungerer ikke godt for denne sygdom.

Du kan få svær mavepine hævelse, smerte og diarré og alvorlig dehydrering og hvis det ikke er diagnosticeret, kan det føre til operation, du ikke har brug for.

Din læge vil gøre en fysisk eksamen. Du skal også have blodprøver for at bekræfte, at det er HAE.

Hvis du har det, så spørg din læge om at henvise dig til en specialist, der er bekendt med tilstanden. Du bør også spørge din læge om at have testet andre medlemmer af din familie, selvom ingen har symptomer.

Fortsatte

Spørgsmål til din læge

• Har jeg brug for flere tests?
• Hvad kan jeg forvente af denne tilstand?
• Hvilke behandlinger anbefaler du? Hvad er deres bivirkninger?
• Hvad skal jeg gøre, hvis min hals svulmer? Hvor sandsynligt er det?
• Hvordan kan jeg finde ud af, hvad der udløser mine angreb?
• Vil jeg videregive denne betingelse til mine børn?
• Skal min familie blive testet for HAE?
• Vil det påvirke mine planer om at få en familie?

Behandling

Læger kan bruge medicin til behandling eller forebyggelse af angreb:

• C1-esterasehæmmer (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantid (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Du kan også have brug for ilt eller IV væsker for at lette dine symptomer.

Din læge vil fremsætte anbefalinger for, hvad du har brug for.

Pas på dig selv

Lær så meget som muligt om HAE, så du kan træffe informerede beslutninger om din behandling og medicin, som du skal være forsigtig med.

Hvis du kan finde ud af dine udløsere, kan du bedre undgå dem. Det hjælper med at spore dine angreb og symptomer i en journal og søge efter mønstre.

Tal med din læge, inden du har noget tandarbejde. Han vil måske have dig til at tage medicin for at undgå flare. Tal også med din læge, inden du tager nye receptpligtige lægemidler. Der er en chance for at de kan udløse et angreb.

Bær dine medicinske oplysninger med dig til enhver tid.

Hvis dit barn har HAE, bemærk eventuelle ændringer i adfærd, som du ser før et angreb. Da han bliver ældre, skal han lære sine udløsere og behandlingsbehov.

Sørg for, at alle omsorgspersoner og familiemedlemmer kender til tilstanden og hvad de skal gøre, hvis der sker et angreb.

Husk: En eventuel hævelse i halsen er en nødsituation. Tag din medicin til angreb, og se en læge eller gå til hospitalet med det samme.

Forbinde med andre, der lever med HAE. De kan dele deres indsigt og tips til at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer.

Hvad kan man forvente

Der er ingen kur mod HAE, men nye behandlinger har gjort det muligt for folk at klare deres symptomer og nyde aktive liv.

Fortsatte

Få support

For at lære mere om HAE og for at finde støtte fra andre, der har det, kan du besøge hjemmesiden for den amerikanske arvelige angioødemafdeling på www.haea.org.