Indholdsfortegnelse:
Rett syndrom er en sjælden, alvorlig neurologisk lidelse, der især rammer piger. Det opdages normalt i de første to år af livet, og et barns diagnose med Rett syndrom kan føle sig overvældende. Selv om der ikke er nogen kur, kan tidlig identifikation og behandling hjælpe piger og familier, der er ramt af Rett syndrom. Tidligere blev det følt at være en del af autismespektrumforstyrrelsen. Vi ved nu, at det hovedsageligt er genetisk baseret.
Symptomer
Alderen, hvor symptomerne forekommer, varierer, men de fleste babyer med Rett syndrom ser ud til at vokse normalt i de første 6 måneder, før der opstår tegn på uorden. De mest almindelige ændringer opstår normalt, når babyer er mellem 12 og 18 måneder, og de kan være pludselige eller gå langsomt.
Symptomer på Rett syndrom:
Langsom vækst. Hjernen vokser ikke ordentligt, og hovedet er normalt lille (læger kalder denne mikrocefali). Denne forvirrede vækst bliver tydeligere, da barnet bliver ældre.
Problemer med håndbevægelser. De fleste børn med Rett syndrom mister brugen af deres hænder. De har tendens til at vride eller gnide hænderne sammen.
Ingen sprogfærdigheder. Mellem 1 og 4 år begynder sociale og sproglige færdigheder at falde. Børn med Rett syndrom holder op med at tale og kan have ekstrem social angst. De kan holde sig væk fra eller ej interesseret i andre mennesker, legetøj og deres omgivelser.
Problemer med muskler og koordination. Dette kan gøre at gå akavet.
Problemer med at trække vejret. Et barn med Rett kan have ukoordineret vejrtrækning og anfald, herunder meget hurtig vejrtrækning (hyperventilation), kraftig udånding af luft eller spyt og slukning af luft.
Børn med Rett syndrom har også tendens til at blive spændt og irritabel, da de bliver ældre. De kan græde eller skrige i lange perioder, eller have lange lider af latter.
Symptomer på Rett syndrom forbedres normalt ikke over tid. Det er en livslang tilstand. Ofte forværres symptomerne meget langsomt, eller ændres ikke. Det er sjældent for mennesker med Rett syndrom at kunne leve uafhængigt.
Fortsatte
Årsager
De fleste børn med Rett syndrom har en mutation på X-kromosomet. Præcis hvad dette gen gør, eller hvordan dets mutation fører til Rett syndrom, er ikke klart. Forskere mener, at det enkelte gen kan påvirke mange andre gener involveret i udvikling.
Selv om Rett syndrom er genetisk, arver børn næsten aldrig det defekte gen fra deres forældre. Det er snarere en chancemutation, der sker i DNA.
Når drenge udvikler Rett syndrom mutationen, lever de sjældent forbi fødslen. Mænd har kun et X-kromosom (i stedet for de to piger har), så sygdommens virkninger er meget mere alvorlige og næsten altid dødelige.
Diagnose
En diagnose af Rett syndrom er baseret på en piges mønster af symptomer og adfærd. Læger kan gøre diagnosen baseret på disse observationer alene og ved at tale med pigens forældre om ting som når symptomerne startede.
Fordi Rett syndrom er sjældent, vil læger først udelukke andre tilstande, herunder autismespektrumforstyrrelse, cerebral parese, metaboliske forstyrrelser og prænatale hjerneforstyrrelser.
Genetisk test kan hjælpe med at bekræfte diagnosen hos 80% af pigerne med mistænkt Rett syndrom. Disse tests kan også forudsige, hvor svær det vil være.
Behandlinger
Selv om der ikke er nogen kur mod Rett syndrom, er der behandlinger, som kan forbedre symptomerne. Og børn bør fortsætte disse behandlinger for hele deres liv.
De bedste muligheder for behandling af Rett syndrom er:
- Standard lægehjælp og medicin
- Fysisk terapi
- Taleterapi
- Arbejdsterapi
- God ernæring
- Adfærdsterapi
- Støttende tjenester
Eksperter mener, at terapi kan hjælpe piger med Rett syndrom og deres forældre. Nogle piger kan muligvis gå i skole og lære bedre social interaktion.
Medicin kan behandle nogle af problemerne med bevægelse i Rett syndrom. Medikament kan også hjælpe med at kontrollere anfald.
Mange piger med Rett syndrom kan leve i hvert fald i middelalderen. Forskere studerer kvinder med sygdommen, som kun blev anerkendt i de sidste 20 år.