Hvad er Duchenne Muskeldystrofi?

Muskeldystrofier er en gruppe af sygdomme, som gør musklerne svagere og mindre fleksible over tid. Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige type. Det skyldes mangler i genet, der styrer, hvordan kroppen holder musklerne sunde.

Sygdommen rammer næsten altid drenge, og symptomer begynder normalt tidligt i barndommen. Børn med DMD har svært ved at stå op, gå og klatre op ad trappen. Mange har til sidst behov for kørestole. De kan også have hjerte og lungeproblemer.

Selvom der ikke er en kur, er udsigterne for mennesker med DMD bedre end det nogensinde har været. For år siden levede børn med sygdommen normalt ikke ud over deres teenagere. I dag lever de godt ind i deres 30'ere, og nogle gange i deres 40'erne og 50'erne. Der er terapier, der kan lette symptomerne, og forskere søger også nye.

Årsager

DMD er forårsaget af et problem i et af dine gener. Gen indeholder de oplysninger, din krop har brug for til fremstilling af proteiner, som udfører mange forskellige kropsfunktioner.

Hvis du har DMD, er genet, der fremstiller et protein kaldet dystrophin, brudt. Dette protein holder normalt musklerne stærke og beskytter dem mod skade.

Tilstanden er mere almindelig hos drenge på grund af den måde, som forældre overfører DMD-gener til deres børn. Det er, hvad forskere kalder en kønssammenhængende sygdom, fordi den er forbundet med grupperne af gener kaldet kromosomer, der bestemmer, om en baby er en dreng eller en pige.

Det er sjældent, men nogle gange mennesker, der ikke har en familiehistorie af DMD, får sygdommen, når deres gener får defekter alene.

Symptomer

Hvis dit barn har DMD, vil du sikkert mærke de første tegn før han bliver 6 år gammel. Muskler i benene er normalt nogle af de første berørte, så han vil sandsynligvis begynde at gå meget senere end andre børn, hans alder. Når han kan gå, kan han falde ned ofte og have problemer med at klatre op ad trappen eller komme op fra gulvet. Efter nogle år begynder han måske også at vade eller gå på tæerne.

Fortsatte

DMD kan også skade hjertet, lungerne og andre dele af kroppen. Som han bliver ældre, kan dit barn have andre symptomer, herunder:

• En buet rygsøjle, også kaldet skoliose
• Forkortede, stramme muskler i benene, kaldet kontrakturer
• Hovedpine
• Problemer med læring og hukommelse
• Stakåndet
• søvnighed
• Problemkoncentrering

Muskelproblemerne kan til tider forårsage kramper, men generelt er DMD ikke smertefuldt. Dit barn vil stadig have kontrol over hans blære og tarm. Selv om nogle børn med uorden har læring og adfærdsproblemer, påvirker DMD ikke dit barns intelligens.

Får en diagnose

Du bør lade dit barns læge vide om de symptomer, du har bemærket. Han vil gerne vide dit barns medicinske historie og derefter stille spørgsmål om hans symptomer, som:

• Hvor gammel var dit barn, da han begyndte at gå?
• Hvor godt laver han ting som at løbe, klatre op ad trappen eller stå op fra gulvet?
• Hvor længe har du bemærket disse problemer?
• Har nogen andre i din familie muskeldystrofi? Hvis ja, hvilken slags?
• Har han problemer med at trække vejret?
• Hvor godt er han opmærksom eller husker ting?

Lægen vil give dit barn en fysisk eksamen, og han kan lave nogle tests for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage muskelsvaghed.

Hvis lægen mistænker DMD, vil han lave nogle andre tests, herunder:

• Blodprøver. Lægen vil tage en prøve af dit barns blod og teste det for kreatinkinase, et enzym, som dine muskler frigiver, når de er beskadige. Et højt CK niveau er et tegn på, at dit barn kunne have DMD.
• Gen tests. Læger kan også teste blodprøven for at lede efter en ændring i dystrofingenet, der forårsager DMD. Piger i familien kan få testen for at se om de bærer dette gen.
• Muskelbiopsi. Ved hjælp af en nål fjerner lægen et lille stykke af dit barns muskel. Han vil se på det under et mikroskop for at tjekke for lave niveauer af dystrophin, proteinet der mangler hos mennesker med DMD.

Fortsatte

Spørgsmål til din læge

Hvis dit barn har DMD, vil du gerne få så meget information om hans tilstand som du kan. Tænk på at spørge:

• Hvad betyder det for mit barn?
• Skal han se andre læger?
• Hvilke behandlinger er der?
• Hvordan vil de få ham til at føle sig?
• Hvordan kan jeg hjælpe ham med at være aktiv?
• Hvilken slags kost skal han spise?

Behandling

Der er ingen kur mod DMD, men der er medicin og andre terapier, der kan lette dit barns symptomer, beskytte hans muskler og holde hans hjerte og lunger sunde.

Eteplirsen (Exondys 51) er godkendt til behandling af DMD. Det er en injektionsmedicin, der hjælper med at behandle personer med en specifik mutation af genet, der fører til DMD. De mest almindelige bivirkninger er balanceproblemer og opkast. Selv om stoffet øger dystrofinproduktionen, hvilket ville forudsige forbedring i muskelfunktionen, er dette endnu ikke vist.

Den orale kortikosteroid deflazacort (Emflaza) blev godkendt i 2017 til behandling af DMD, og ​​blev den første FDA-godkendelse af ethvert kortikosteroid til behandling af tilstanden. Deflazacort har vist sig at hjælpe patienter med at bevare muskelstyrken samt hjælpe dem med at opretholde deres evne til at gå. Almindelige bivirkninger omfatter blødhed, øget appetit og vægtøgning.

Steroider som prednison langsom muskelskade. Børn, der tager denne medicin, er i stand til at gå i 2 til 5 år længere, end de ville uden det. Narkotika kan også hjælpe dit barns hjerte og lunger til at fungere bedre.

Fordi DMD kan forårsage hjerteproblemer, er det vigtigt for dit barn at se en hjertelæge, kaldet en kardiolog, til kontrol hvert andet år til 10 år og en gang om året efter det. Piger og kvinder, der bærer genet, har også en højere risiko for hjerteproblemer. De bør se en kardiolog i deres sene teenagere eller tidlige voksenår for at kontrollere eventuelle problemer.

Nogle blodtryksmedicin kan hjælpe med at beskytte mod muskelskader i hjertet.

Børn med DMD kan have brug for kirurgi for at afhjælpe forkortede muskler, rette rygsøjlen eller behandle et hjerte- eller lungeproblem.

Forskere fortsætter med at søge nye måder at behandle DMD i kliniske forsøg. Disse forsøg test nye lægemidler for at se om de er sikre, og hvis de arbejder. De er ofte en måde for folk at prøve ny medicin, der ikke er tilgængelig for alle. Din læge kan fortælle dig, om en af ​​disse forsøg kan være en god pasform til dit barn.

Fortsatte

Vedligeholdelse af dit barn

Det er overvældende at høre, at dit barn har DMD. Husk at sygdommen ikke betyder, at han ikke kan gå i skole, spille sport og have det sjovt med venner. Hvis du holder fast i hans behandlingsplan og ved hvad der virker for dit barn, kan du hjælpe ham med at leve et aktivt liv.

• Stå og gå så meget som muligt. At være oprejst vil holde barnets knogler stærke og ryggen lige. Bøjler eller stående vandrere kan gøre det lettere for ham at stå og komme rundt.
• Spis rigtigt. Der er ingen særlig kost til børn med DMD, men sunde fødevarer kan forhindre vægproblemer eller hjælpe med forstoppelse. Arbejd med en diætist for at sikre, at dit barn spiser den rette balance mellem næringsstoffer og kalorier hver dag. Det kan være nødvendigt at se en specialist, hvis dit barn har problemer med at sluge.
• Bliv aktiv. Øvelse og strækninger kan holde barnets muskler og led lygter og hjælpe ham med at føle sig bedre. En fysioterapeut kan lære ham at træne sikkert uden overarbejde.
• Find support. Andre familier, der lever med DMD, kan være gode ressourcer til rådgivning og forståelse af livet med sygdommen. Find en lokal supportgruppe eller udforske online diskussionsfora. Det kan også hjælpe dig med at tale om dine følelser med en psykolog eller rådgiver.

Hvad kan man forvente

Som dit barn bliver ældre, bliver hans muskler svagere og han vil sandsynligvis ikke kunne gå. Mange drenge med DMD vil have brug for en kørestol, når de er 12 år for at hjælpe dem med at komme rundt. Selv om nogle børn kun lever i deres teenagere, er udsigten til denne tilstand meget bedre end den plejede at være. I dag kan unge voksne med DMD gå på college, have karriere, gifte sig og starte familier.

Forskere tester også nye måder at behandle de gener, der forårsager DMD. Disse behandlinger kan snart forbedre udsigterne for endnu mere for mennesker med DMD. I 2014 godkendte embedsmænd i Europa ataluren (Translarna), det første lægemiddel til behandling af den genetiske årsag til DMD. Et par andre genterapier kan snart være klar til salg i USA

Fortsatte

Få support

For at lære mere om Duchenne muskeldystrofi eller find en støttegruppe i dit område, besøg: Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association eller Parent Project Muscular Dystrophy.