Har du brug for en særlig gave til baby shower? Gavekort dækker tjenester som nyfødt screening og cord blood banking.

Af Jeanie Lerche Davis

Har du brug for en god gaveide til baby shower? Overvej gavekort til tjenester, der kan bidrage til at sikre barnets gode helbred. Du kan dække omkostninger forbundet med at få nyfødte screenet for sjældne sygdomme. Du kan endda hjælpe med at betale for opbevaring af babyens ledningsblod, som kan bruges til behandling af visse sygdomme.

En mors historie viser, hvor vigtigt det kan være.

Da Joshua Hammer blev født for tidligt for fire år siden, syntes alt om ham fint. Så en uge senere forstod hans forældre, at ting ikke var rigtige. "Han var sløv, svarede ikke - vi tog ham til sygehuset samme dag," siger Sandi, hans mor. Mindre end 24 timer senere var Joshua i koma.

Yderligere fire dage gået før lægerne kendte diagnosen - ahornsirup urin sygdom (MSUD), en sjælden, men ofte dødelig lidelse. Spædbarnet skal modtage behandling inden for 12 til 14 dage efter fødslen. Sygdommen er karakteriseret ved forøgede aminosyrer i blodet; Konsekvenser kan omfatte lavt blodsukker, krampeanfald, opkastning og dårlig appetit samt udvikling af forsinkelser i mental og motorisk udvikling.

For Sandi og Seth Hammer var det en skræmmende introduktion til verden med nyfødte screening. På det tidspunkt krævede New Jersey, at spædbørn blev testet for kun fire metaboliske forstyrrelser - phenylketonuri, hypothyroidisme, galactosemi og sigcellanæmi.

Josva levede. "Men han havde en meget, meget vanskelig start", fortæller hans mor. Hendes anden søn, Matthew, fik tidlig behandling for MSUD - og nu er der en verden med forskel mellem de to brødre. "Joshua har neurologiske problemer. Han er mere indlagt på hospitalet, han springer ikke let tilbage." Vi kan se virkningerne af forsinket diagnose. "

Faktisk er nyfødte sårbare over for næsten 50 alvorlige lidelser, siger Edwin Naylor, ph.d., præsident for Neo Gen Screening, Inc., et privat firma, der har specialiseret sig i omfattende test af nyfødte.

Nogle af disse lidelser er arvet, men de fleste er ikke, siger han.

Alle stater udfører rutinemæssigt nyfødt screening for nogle få almindelige stofskiftesygdomme. Men forældre bliver stadig mere bekymrede over mindre almindelige, men dødelige lidelser, herunder cystisk fibrose, fortæller Naylor. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse og kan diagnosticeres ved at detektere øgede mængder salt i sveden. Det kan forårsage abnormiteter i lungerne og bihulerne, i mavetarmkanalen og i fertiliteten hos mænd.

Fortsatte

En håndfuld lignende nyfødte screeningstjenester har spire sig over hele landet, herunder Baylor University Medical Center i Dallas, Mayo Clinic i Rochester, Minn., Og Children's Hospital of Colorado i Denver.

Når screening sker i de første dage af et spædbarns liv, tillader det tidlig behandling, der enten forhindrer døden eller i det mindste forbedrer barnets resultat, fortæller Naylor. Hvis der ikke er nogen behandling for lidelsen, kan familierne få genetisk rådgivning til at hjælpe dem med at lave planer.

Screening service er økonomisk - omkring $ 50 for hver baby. Nogle hospitaler har kontraktlige arrangementer med disse screening-tjenester og leverer det til en nedsat pris.

I stedet for at kassere navlestrengen vælger mange forældre at få blod taget fra ledningen og opbevares. Kun en håndfuld private virksomheder leverer denne service til at bevare navlestrengsblod.

Ledningsblod er en meget rig kilde til stamceller, siger Michael Lill, MD, medicinsk direktør for Cedar-Sinai Medical Center's ben- og marvstransplantationsprogram. Han er også medicinsk direktør for Cord Blood Bank på California Cryobank, Inc., et firma, der specialiserer sig i opbevaring af ledningsblod og sædceller.

Cryogenics Laboratories, Inc., er et andet Californien-baseret firma, der leverer denne service.

Det er en slags biologisk forsikringspolitik, som Lill forklarer det. Stamceller er umodne celler, der har potentiale til at udvikle sig til andre typer af celler. De kan bruges i stedet for knoglemarv til transplantationer og har mange flere mulige behandlingsanvendelser, fortæller han.

Stortcellernes store potentiale kører entusiasmen for at lagre ledningsblod, siger Lill. "De tidlige data er meget lovende. Der er en overbevisning om, at stamceller i navlestrengsblod vil blive brugt til behandling af hjertesygdomme, leversvigt, selv omdanne stamceller til neuroner til behandling af Parkinsons sygdom," fortæller han. Afhængigt af kampen kan et andet familiemedlem muligvis også bruge babyens ledningsblod.

Efter at blodet er modtaget ved cryobanken, fryses det i flydende nitrogen, ligesom sæd er frosset. "Der er ingen grund til, at disse celler ikke burde være levedygtige i årtier," tilføjer Lill.

Fortsatte

Der er et oprindeligt setup gebyr (næsten $ 800 på Cryobank), derefter et årligt vedligeholdelsesgebyr (Cryobank opkræver $ 85).

"Vi beder moren om at tilmelde os først - ligesom enhver gaveregistrering - så venner ringe ind og få gavekort sendt til hende eller til dem," siger Julie Levis, en cryobank talskvinde. "Det kan være en overraskelse for moderen, måske en gave fra en bedsteforælder, der betaler for alt. Vi kan gøre papirarbejdet senere."