Af Steven Reinberg

HealthDay Reporter

Fredag ​​den 4. januar 2019 (HealthDay News) - Et program, der kortlægger generne af nyfødte, har givet forskere mulighed for at identificere risici for nogle arvelige barndomsforhold, hvoraf mange kan forhindres.

Det såkaldte BabySeq-projekt opdagede, at lidt over 9 procent af spædbørn bærer gener, der sætter dem i fare for medicinske tilstande, når de når barndommen.

"BabySeq-projektet er det første randomiserede forsøg med sekventering hos nyfødte og den første undersøgelse for fuldt ud at undersøge muligheden for uventet information om genetisk risiko hos børn", siger Dr. Robert Green, co-direktør for studiet og en professor ved Harvard Medical School .

"Vi blev bedøvet af antallet af babyer med uforudsete genetiske fund, der kunne føre til sygdomsforebyggelse i fremtiden," sagde han i en pressemeddelelse fra Boston's Brigham og Women's Hospital.

DNA-sekventering kan identificere risici for en bred vifte af lidelser, som måske ikke påvises ellers, bemærkede forfatterne. At finde disse mutationer tidligt kan føre til at hjælpe nyfødte til at leve bedre liv og lette deres families bekymringer.

Til undersøgelsen tildelte Green og hans kolleger tilfældigt 128 sunde nyfødte og 31 syge spædbørn for at få deres DNA sekventeret.

Blandt alle babyer havde 9,4 procent en genmutation, der øgede risikoen for en lidelse, der opstår eller er håndterbar i barndommen eller en mutation, der medførte en moderat risiko for en tilstand, for hvilken behandling i barndommen kan forhindre ødelæggende resultater senere i livet.

Mutationer omfattede dem, der er forbundet med flere hjertesygdomme, der påvirker hjertefunktionen, ifølge rapporten. Disse forhold kan overvåges, og familier er blevet henvist til hjerte specialister.

En nyfødt havde en risiko for biotinmangel, hvilket kan føre til hududslæt, hårtab og anfald. Det barns kost bliver nu suppleret med biotin, hvilket bør forhindre symptomer, siger forskerne.

Seniorforsker Alan Beggs forklarede, at "sequencingresultater har potentiale til at rejse spørgsmål, der kan være forstyrrende for forældre, men også kunne føre til hjælpsomme eller endda livreddende interventioner." Beggs er direktør for The Manton Center for Orphan Disease Research på Boston Children's Hospital.

Fortsatte

"Kun tiden vil fortælle, hvordan omkostningerne - både økonomiske og med hensyn til ekstra medicinsk test og familie stress - afvejer fordelene. Det er det, vi virkelig forsøger at finde ud af," sagde han.

Forskerne tilbød også forældre information om deres barns risiko for udsat for voksne. Tre af 85 spædbørn, hvis forældre var enige om at modtage disse oplysninger, havde disse genmutationer. Disse varianter blev også fundet hos de tre børns mødre.

Green udtaler, at "frigivelse af genetisk risiko for børn med voksne opstart er blevet afskrækket i traditionel genetik for at beskytte barnets ret til ikke at vide", men vores resultater viser, at mange forældre ønsker adgang til disse oplysninger om deres barn. "

Han tilføjede, at "resultaterne tyder på, at grundige sekventering af nyfødte afslører potentielt livreddende information hos både spædbørn og deres forældre langt mere almindeligt, end det var tidligere, og bør opmuntre hele vores felt til at revurdere værdien af ​​omfattende analyse og offentliggørelse af genomisk information på ethvert alder."

Rapporten blev offentliggjort den 3. januar i American Journal of Human Genetics.