Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), er en sjælden genetisk tilstand, der får et barns krop til at vokse hurtigt. De fleste børn med progeri lever ikke tidligere i alderen 13. Sygdommen påvirker begge køn og alle løb lige. Det påvirker ca. 1 ud af 4 millioner fødsler verden over.

En enkelt fejl i et bestemt gen får det til at forårsage et unormalt protein. Når celler bruger dette protein, kaldet progerin, bryder de lettere ned. Progerin bygger op i mange celler af børn med progeri, hvilket får dem til at vokse hurtigt hurtigt.

Progeria er ikke arvet, eller gået ned i familier.

Symptomer

De fleste børn med progeri ser sunde ud, når de er født, men de begynder at vise tegn på sygdommen i løbet af deres første år. Babyer med progeri vokser ikke eller vokser normalt. De udvikler fysiske træk, herunder:

• Et større hoved
• Store øjne
• En lille underkæbe
• En tynd næse med et "beaked" tip
• Øre der sticker ud
• Vener du kan se
• Langsom og unormal tandvækst
• En høj-tone stemme
• Tab af kropsfedt og muskel
• Hårtab, herunder øjenvipper og øjenbryn

Efterhånden som børn med progeri bliver ældre, får de sygdomme, man forventer at se hos mennesker i alderen 50 og ældre, herunder knogletab, hærdning af arterierne og hjertesygdomme. Børn med progeri dør normalt af hjerteanfald eller slagtilfælde.

Progeria påvirker ikke barnets intelligens eller hjerneudvikling. Et barn med tilstanden er ikke mere tilbøjelige til at få infektioner end andre børn, heller ikke.

Diagnostisk progeri

Da symptomerne er meget mærkbare, er det sandsynligt, at dit børns børnelæge vil få øje på dem under en rutinemæssig checkup.

Hvis du ser ændringer i dit barn, der virker som symptomer på progeri, skal du aftale med din børnelæge eller din læge. Din læge vil lave en fysisk eksamen, test hørelse og vision, måle puls og blodtryk og sammenligne dit barns højde og vægt til andre børn i samme alder.

Bagefter, hvis din børnelæge er bekymret, skal du muligvis se en specialist inden for medicinsk genetik, som kan bekræfte diagnosen med en blodprøve.

Fortsatte

Behandlinger

På dette tidspunkt er der ingen kur mod progeri, men forskere arbejder på at finde en. En slags kræftmedicin, FTI'er (farnesyltransferasehæmmere), kan rette de beskadigede celler.

Behandlinger hjælper normalt med at lette eller forsinke nogle af sygdommens symptomer.

Medicin. Dit barns læge kan ordinere lægemidler til nedsættelse af kolesterol eller forhindre blodpropper. En lav dosis af aspirin hver dag kan hjælpe med at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde. Væksthormon kan hjælpe med at bygge højde og vægt.

Fysisk og ergoterapi kan hjælpe dit barn med at bevæge sig, hvis de har stive led eller hofteproblemer.

Kirurgi. Nogle børn kan have koronar bypass-kirurgi eller angioplastik for at bremse udviklingen af ​​hjertesygdom.

Hjemme. Børn med progeri er mere tilbøjelige til at blive dehydreret, så de skal drikke rigeligt med vand, især når de er syge eller det er varmt. Små måltider oftere kan hjælpe dem med at spise nok også. Polstret sko eller indlæg kan lette ubehag og opfordre dit barn til at lege og forblive aktive.

Lignende betingelser

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom og Werner syndrom, som ligner progeri, har tendens til at være arvet. Begge disse sjældne syndromer forårsager også hurtig aldring og en forkortet levetid.